Posts tagged: редкие болезни

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика.

Синдром кошачьего крика.

Синдром кошачьего крика-интересное название"неинтересного"генетического заболевания, при котором как выяснили генетики нарушается структура 5-ой хромосомы.Одним из самых главных клинический проявлений является необычный плач ребенка, напоминающего кошачье мяуканье. Это мяуканье -следствие сужения надгортанника и недоразвитие гортани.

Причины приводящие к этому заболеванию-это генные мутации под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды-алкоголь, курение, радиации, разного рода инфекции во время беременности, наркотические и химические вещества и Read more »

Редкие болезни-синдром ригидного человека

 редкие болезни

редкие болезни

  Редкие болезни — синдром  ригидного  человека  является  эпизодическим  заболеванием, поражающих  взрослых. Тип  наследования  был  установлен  аутосомно-доминантный. Дефект  нисходящих  стволово-спинномозговых  путей  вызывает снижение  тонической  регуляции  мышечного  тонуса  и  тем  самым вызывается высокая активность  двигательных  единиц. Возможен  иммунозависимый  характер заболевания. На Read more »

Редкие болезни.Мир в черно-белом цвете

 Редкие болезни.Мир в черно-белом цвете.

Редкие болезни.Мир в черно-белом цвете.

 Редкие болезни.Мир в черно-белом цвете.Представьте себе, что черно-белое кино стало реальностью, и в окружающей вас действительности осталось только эти два цвета? А ведь именно таким предстает мир для 6-летнего жителя Великобритании Калеба Пермана, страдающего редчайшим заболеванием, вследствие которого для человека мир окрашивается только в черно-серо-белые цвета. Родители мальчика не подозревали о  Read more »

«Болезнь Вампира» или порфирия

"Болезнь Вампира" или порфирия.

«Болезнь Вампира» или порфирия.

Еще   одна   не  менее   загадочная   болезнь,  известная  в   истории,  как «Болезнь Вампира» или порфирия ,  если  бы   не  эта  болезнь, то  не  было  бы  мифов  о   таких   персонажах,  как  Дракула, и о других  пьющих  кровь. В   настоящее   время,  благодаря  достижениям  современной   генной  медицине,  приобретенную  порфирию   будут  лечить   новыми  препаратами, а врожденную-корректировать.  Такое   достижение   современной  медицины  было бы  незаметным, если  бы  не Read more »

<