U Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика


Синдром кошачьего крика.

Синдром кошачьего крика.

Синдром кошачьего крика-интересное название"неинтересного"генетического заболевания, при котором как выяснили генетики нарушается структура 5-ой хромосомы.Одним из самых главных клинический проявлений является необычный плач ребенка, напоминающего кошачье мяуканье. Это мяуканье -следствие сужения надгортанника и недоразвитие гортани.

Причины приводящие к этому заболеванию-это генные мутации под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды-алкоголь, курение, радиации, разного рода инфекции во время беременности, наркотические и химические вещества илекарства.Но наследственные факторы являются первичными   в этиологии и развитии этого необычного заболевания.

Основные признаки синдрома кошачьего плача, кроме характерного мяуканья -это изменение формы  головы(маленькие размеры головы и мозга), небольшой вес при рождении, задержка физического и умственного развития, задержка речевых навыков и снижение мышечного тонуса, эмоциональная лабильность(ребенок часто проявляет агрессию и истерики).А также  характерный разрез глаз (антимонголоидный разрез с косоглазием) добавляет в общую картину заболевания штрихи ,свойственные только этому заболеванию.Округлое лицо с плоской переносицей и широким носом ,с  широко посаженными глазами , наружные углы которых  слегка  опущены;  кроткая шея и низкое  расположение ушей .Вот такая складывается необычная картина этого редкого заболевания.

Нередко присоединяется патология внутренних органов-заболевания сердечно-сосудистой системы, пищеварительной и мочеполовой системы,глазные болезни(катаракта, косоглазие и другие), патология опорно-двигательного аппарата(косолапость, плоскостопие, дефекты развития пальцев ,расщепление губы и неба).Но эти патологические процессы развиваются не у всех больных.

Только 10% детей с синдромом  кошачьего крика доживают до 10 лет.Лечение его  направлено на поддержание жизненно важных функций больного человека  и на терапию сопутствующих заболеванию симптомов и патологий. Это обусловлено тем , что на современном уровне наших знаний и технологий данная аномалия остается  неизлечимой.
Кроме того, для корректировки  психомоторных нарушений  врачом назначается курс  психотерапии медикаментозного воздействия, а также занятия с дефектологом и логопедом .Поддержать и улучшить состояние больного помогут  регулярные массаж и лечебная физкультура .Синдром "живого трупа "см.здесь



    RSS лента комментариев к этой записи.

    Ответить

    <