U редкие болезни

Редкие болезни-синдром ригидного человека


 редкие болезни

редкие болезни

  Редкие болезни — синдром  ригидного  человека  является  эпизодическим  заболеванием, поражающих  взрослых. Тип  наследования  был  установлен  аутосомно-доминантный. Дефект  нисходящих  стволово-спинномозговых  путей  вызывает снижение  тонической  регуляции  мышечного  тонуса  и  тем  самым вызывается высокая активность  двигательных  единиц. Возможен  иммунозависимый  характер заболевания. На  начальной  стадии  заболевания  отмечается  напряжение  мышц туловища  и  проксимальных/мышц лежащих ближе к туловищу/  отделов конечностей, ноющая  боль. Скованность  мышц  конечностей  придает  больному вид   одеревеневшего  человека  и  ограничивает  нормальные  движения. Позднее  на  фоне  распространенной мышечной  скованности  , появляются  очень  болезненные,  непроизвольные  мышечные  спазмы, которые провоцируются  внешними  стимулами  эмоционального   и  сенсорного  характера. Спазмы  мышц  длятся  несколько минут  и  достигают  такой  интенсивности, что  иногда  приводят  к  подвывихам  суставов  и  переломам  костей. Во время  сна  сила  напряжения  мышц  и  спазмов  ослабевает. Сокращение  паравертебральных (околопозвоночных)   мышц  на  уровне поясницы    и  груди ,  а также  напряжение  мышц  брюшной  стенки  вызывает  гиперлордоз(изгиб позвоночника, обращенный выпуклостью вперёд). Периостальные  и сухожильные  рефлексы  оживлены  или  очень  высокие, сопровождаются  пирамидными  разгибательными  знаками на стопах. Страдает  также  и  бульбарная  мускулатура(мышцы гортани и глотки). На  электронейромиограммах  обнаруживают  постоянные разряды, которые  выражены  как  при  движении, так  и  в  покое, при  активных  и пассивных движениях. Продолжительность  составляет  5-16 лет, исход  болезни  неблагоприятный, летальность  обусловлена прогрессирующей  кахексией(истощение). Этиологического  лечения  не  существует, в  качестве  симптоматической  терапии назначается  реланиум  в  больших  дозах, иногда  до 50-75 мг/cутки. В некоторых  случаях  благоприятный  эффект наблюдается от  баклофена  и  клофелина. Синдром запертого человека см.здесь



    RSS лента комментариев к этой записи.

    Ответить

    <