Кленового сиропа болезнь


Кленового  сиропа болезнь

Кленового сиропа болезнь.

Кленового сиропа болезнь или  лейциноз-это  болезнь   является  следствием врожденного  генетического  дефекта  метаболизма  аминокислот, которое  приводит к появлению  в  моче  чрезмерного  количества  аминокислот-изолейцина, лейцина и валина, из-за чего  запах  мочи  приобретает  запах  кленового сиропа. Данное  заболевание  имеет аутосомно-рецессивный  тип  наследования, при  котором  биохимический дефект  находится всамой  ферментативной  системе, отвечающей  за окислительное декарбоксилирование  3-х аминокислот-валина,  изолейцина и лейцина,  в результате чего они   накапливаются  в  организме,  причем  лейцин  является  из   них  наиболее опасным.  Симптоматика  этого   заболевания  начинает  проявляться  уже  в  первую  неделю  рождения  ребенка,  малыш  тихо плачет, часто  срыгивает, отказывается  от  пищи. Если  не  обращать  на  это  внимание, то мышечный  тонус у малыша  усилится,  может  начаться   подергивание  отдельных  групп  мышц ;  при  утяжелении  заболевания  наступают нарушения   сознания  и  дыхания.  Не  вовремя  начатое  лечение  дает  плохой  прогноз  данного   заболевания. Дети такие   будут  отставать  в   психомоторном   развитии  и   мышечной  массе.
Диагностика  основана, кроме   специфического  запаха мочи  у  ребенка, проводится  селективный скрининг
мочи  с 2,4-динитрофенилгидразином, что дает  положительную  реакцию. Лечение   заключается   в  воздействии  на снижение  уровня  аминокислот-валина,  изолейцина и лейцина в  плазме  крови ,  для  чего и назначается определенная диета , состоящая  из смеси  восемнадцати   аминокислот,  в пропорции  как  в женском  молоке, углеводы  заменяются декстрин-мальтозой,  жиры  в этой  смеси  также  имеются  в виде  кукурузного  масла. Добавляются   витамины и
минеральные  вещества. После  улучшения  состояния  малыша  вводится  необходимое  количество
коровьего  молока.С 3-х месяцев добавляют  овощи  и фрукты,  с 6-ти месяцев -желатин,  не  содержащий эти аминокислоты.Синдром запертого человека см.здесь. Вот и болезнь  кленового  сиропа.



    RSS лента комментариев к этой записи.

    Ответить

    <